Ольга Гремякова
Заметить, что у ребенка есть характерные для МДД особенности движений, проще всего на детской площадке, когда родитель может сравнить, как двигаются другие дети. Фото агентства «Москва»
На основе статистических мировых данных можно сделать вывод, что в России живут около 4500 мальчиков с редким заболеванием – миодистрофией Дюшенна (МДД). Но диагностировано оно лишь примерно у 1500 детей. Это значит, что многие пациенты с этой патологией сейчас остаются с невыявленными диагнозами или живут с неверным диагнозом. Причем без ранней диагностики, правильного ухода и лечения дети вряд ли смогут дожить до совершеннолетия.
Миодистрофия Дюшенна – редкое генетическое заболевание, которое связано с мутацией в Х-хромосоме и чаще всего передается от мамы к ребенку. Сами женщины являются бессимптомными или малосимптомными носителями. В абсолютном большинстве случаев МДД поражает мальчиков (одного из 3500–5000 новорожденных) и очень редко девочек (одну из 50 млн новорожденных). При миодистрофии Дюшенна происходит тотальное повреждение мышечных клеток. Мышечная слабость становится отчетливо заметной к 5–7 годам, в среднем к 10 годам ребенок утрачивает способность ходить, потом у него слабеют мышцы рук и спины, параллельно слабеют мышцы сердца и дыхательной системы.
В начале жизни ребенка миодистрофию Дюшенна распознать трудно: симптомы проявляются и нарастают постепенно и едва заметно. Чаще всего до четырех-пяти лет врачи и родители считают, что мальчик здоров, просто медленнее развивается, ленив, неуклюж или «у него такой характер». Из-за стертого дебюта заболевания и низкой осведомленности врачей о ранних неспецифических «красных флагах» детям могут ставить ошибочные диагнозы – например, гепатит неясной этиологии, расстройство аутистического спектра, ДЦП и даже плоскостопие.
В нашей стране МДД диагностируется поздно – в семь лет (в мире средний возраст постановки диагноза – четыре с половиной года), когда у ребенка наблюдается выраженная слабость и начинают стремительно нарастать трудности с движениями. Мальчику становится сложно ходить, подниматься по лестнице, ему трудно вставать с пола, он часто падает. Только тогда врач, который за свою многолетнюю практику мог ни разу не столкнуться с МДД, возможно, начнет искать нейромышечное заболевание.
Однако в семилетнем возрасте начинать лечение, чтобы замедлить развитие заболевания и продлить способность мальчика ходить, уже поздно: восстановить утраченные мышцы и двигательные навыки не получится. Поэтому вся система комплексной терапии МДД эффективна только при условии ранней диагностики на досимптоматической стадии, когда мышцы еще относительно здоровы.
Мальчиков с миодистрофией Дюшенна важно выявить до достижения возраста трех лет, чтобы начать стандартную комплексную терапию, правильный ежедневный уход и современную автогенетическую терапию, если она подходит ребенку. Чем позже будет поставлен диагноз, тем меньше смогут сделать для него врачи, родители и система помощи. Поздняя постановка диагноза в случае МДД может сократить срок жизни мальчика вдвое.
Можно ли спасти детей с миодистрофией Дюшенна? Сейчас заболевание остается неизлечимым. Но существует лечение, которое может изменить траекторию прогрессирования заболевания, дать ребенку больше хороших и активных лет и сделать течение заболевания менее тяжелым. И такое лечение важно начать в промежутке с трех до пяти лет. Задача – максимально долго сохранять подвижность ребенка, его способность ходить, пока полностью не сформируются позвоночник, сердце, легкие и костная система. В таком случае траектория течения заболевания будет мягче – другое качество жизни и ее продолжительность, она может достигать 30–40 лет.
Заметить, что у ребенка есть характерные для МДД особенности движений, проще всего на детской площадке, когда родитель может сравнить, как двигаются дети. Так, в семи из десяти семей диагноз заподозрила мама, убедив врача прислушаться к ее опасениям. Ребенок с МДД может быть неуклюжим, часто падать «на ровном месте» и быстро уставать. Он не бегает так быстро, как сверстники, с трудом прыгает на двух ногах, ходит на цыпочках и часто просится на руки, а еще ему тяжело даются игровые комплексы с лестницами, лазалками и горками.
Самое важное и одновременно простое: можно попросить мальчика подобрать с пола игрушку и посмотреть, как он поднимается вместе с ней. Прием Говерса – так у врачей называется характерный способ «вертикализации» мальчиков. Если у ребенка возникли трудности и он помогал встать себе руками – это повод обратиться к врачу, чтобы исключить миодистрофию. Важно помнить, что это редкий диагноз, и не паниковать раньше времени.
При малейшем подозрении на миодистрофию Дюшенна нужно сдать простой и недорогой биохимический анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). При этом заболевании уровень КФК будет сильно повышен – в десятки и сотни раз от нормального уровня в 200 единиц на литр. Такого ребенка врач направит на бесплатную государственную программу генетической диагностики, чтобы проверить наличие мутации в гене дистрофина.
Сегодня около 3000 детей с миодистрофией Дюшенна живут без диагноза. Без лечения и специального ухода они могут не дожить и до 12 лет, тогда как своевременная медицинская помощь удвоит этот срок и сделает качество жизни такого ребенка лучше. Кроме того, не поставленный вовремя диагноз – риск рождения в семье еще одного мальчика с МДД. Между тем для таких семей существуют способы родить здорового ребенка, применив современные репродуктивные технологии.
