Как биологи спасли жизнь одного младенца и поставили вопросы перед миллионами людей

В будущем возможно появление целых платформ, позволяющих быстро разрабатывать и производить предназначенные для генной терапии препараты.  Иллюстрация Perplexity

Это событие стало не просто прорывом в области биомедицины, но и символом начала революции в лечении ранее неизлечимых заболеваний. Почему этот случай так важен, какие перспективы и вызовы он ставит перед человечеством и как может измениться наше отношение к медицине в ближайшем будущем?

Главным героем этой истории стал младенец, у которого диагностировано редкое генетическое заболевание, приводящее к тяжелым неврологическим нарушениям. У пациента обнаружили так называемый дефицит CPS1 – это крайне редкое генетическое заболевание: от него страдает примерно один из 1,3 млн младенцев. Заболевание мешает печени пациентов расщеплять побочные продукты белкового обмена, из-за чего в их организме накапливается токсичный аммиак. Как правило, половина младенцев с этим диагнозом умирает в первую неделю жизни.

Традиционные методы лечения были бессильны: ни один из существующих препаратов не остановил прогресс болезни. Семья ребенка и врачи встали перед выбором – либо смириться с трагическим прогнозом, либо искать инновационные решения.

В результате команда ученых и медиков из нескольких исследовательских центров США приняла беспрецедентное решение: создать заточенную под ожидаемый генно-терапевтический сдвиг терапию. За считаные месяцы она была разработана и произведена. А основана – на доставке исправленной копии дефектного гена непосредственно в клетки ребенка. После введения препарата состояние младенца начало стабилизироваться, а затем появились и признаки улучшения.

До недавнего времени препараты генной терапии применялись для относительно массовых патологий. В нашем случае речь шла о неврологической патологии, встречающейся с вероятностью один пациент на миллион новорожденных. При этом следует отметить, что ни одна фармацевтическая компания не заинтересована в производстве лекарств для столь узкой группы пациентов: экономически это невыгодно.

Однако развитие технологий секвенирования (расшифровки) ДНК, синтеза генетических структур в лабораторных условиях и методов доставки генов в живую клетку (например, с помощью так называемых вирусных векторов) позволяет уже сегодня создать препарат буквально «под одного человека». Такой подход называют ультраперсонализированной медициной. В данном случае ученые не просто скорректировали дефектный ген, но и учли особенности организма пациента, чтобы минимизировать риски воздействия.

Появление персонализированной генной терапии вызывает не только восхищение, но и огромное количество очевидных вопросов. Во-первых, стоимость подобной процедуры. Разработка и производство индивидуальных препаратов стоят миллионы долларов, поэтому такие методы абсолютно недоступны для большинства пациентов. Во-вторых, возникает вопрос справедливости: кто должен решить, кому обеспечить столь дорогостоящее лечение? Как избежать неравенства в праве на жизнь по финансовому признаку?

Кроме того, генная терапия – это всегда вмешательство в фундаментальные основы жизни. Несмотря на то что в данном случае речь шла о спасении жизни ребенка, в обществе не утихают споры о допустимости редактирования генома человека. Некоторые опасаются, что развитие таких технологий приведет к появлению «генетически улучшенных» людей.

Впрочем, еще в 20–30-е годы прошлого века в своей главной теоретической книге по практической космонавтике «Исследование мировых пространств реактивными приборами» Константин Циолковский обещал уже в обозримом будущем вечную жизнь: «Итак, нет конца жизни, конца разуму и совершенствованию человечества. Прогресс его вечен. А если это так, то невозможно сомневаться и в достижении бессмертия».

Известно, что советское руководство очень серьезно подходило к этому вопросу – борьбе со старостью, омоложению. Мало того, ставило эти вопросы «в практическую плоскость». Психологически это понятно. А Циолковский предлагал если и не практическое решение проблемы бессмертия, то по крайней мере вполне материалистическую теорию бесконечной жизни. И в основе ее – фактически изменение генетического кода человека.

Как бы там ни было, несмотря на все трудности, успех в случае первой в мире успешной персонализированной генной терапии открывает большие перспективы. Прежде всего этот случай доказывает, что даже самые редкие и тяжелые заболевания могут быть излечимы, если подходить к каждому индивидуально. Кроме того, развитие технологий и снижение их стоимости со временем сделают такие методы доступнее.

В будущем возможно появление целых платформ, позволяющих быстро разрабатывать и производить, предназначенные для генной терапии препараты. Это приводит к революции в медицине: лечение будет подбираться не по усредненным протоколам, а с учетом уникального генетического кода каждого пациента. Уже сейчас ведущие клиники мира внедряют элементы персонализированной медицины, например подбор онкологических препаратов на основе анализа мутаций в опухоли.

История американского младенца, ставшего первым в мире пациентом, прошедшим курс персонализированной генной терапии, – это не только триумф науки и медицины, но и вызов для всего общества. Перед обществом открываются невиданные ранее возможности по спасению жизни людей, страдающих от редчайших и неизлечимых до сих пор болезней. Кроме того, все это, несомненно, положительно скажется на продолжительности и качестве жизни миллионов людей. Вместе с тем мы сталкиваемся с новыми этическими и конкретными экономическими вопросами, ответы на которые еще только предстоит найти.

Там, где традиционная медицина оказывается бессильной, на помощь приходят инновации. Возможно, уже в ближайшем будущем персонализированная генная терапия станет не исключением, а правилом, и каждый пациент получит шанс на полноценную жизнь независимо от редкости и тяжести своего диагноза.