Алий Асанов Две главные причины обращения супружеских пар в медико-генетическую консультацию – боязнь завести ребенка, так как у кого-то в семье тяжелое неизлечимое заболевание, которое он может унаследовать, и, наиболее часто, рождение больного ребенка либо развитие заболевания у ребенка в раннем детстве. Из-за непонимания природы и причин болезни супруги нередко начинают обвинять в ней друг друга, искать «виновного» среди родственников, что в результате может привести к распаду семьи. Сильнее всего рождение аномального ребенка ударяет по женщине, порой ограничивая ее жизнь уходом за больным и домашними заботами.
Семьи, где родился ребенок с врожденной или наследственной патологией, могут получить квалифицированную помощь при медико-генетическом консультировании, суть которого заключается в определении прогноза здоровья ребенка, объяснении вероятности появления аномального ребенка и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Причиной наследственных болезней являются изменения наследственных структур генов, хромосом и генома в целом. Некоторые мутации непосредственно приводят к значительным нарушениям в функционировании органов или организма, другие для развития заболевания требуют определенных условий внешней среды (производственные факторы, неблагоприятные экологические изменения, стресс и психотравмирующие факторы, переедание либо недостаток в рационе определенных компонентов).
Одни наследственные заболевания передаются из поколения в поколение, другие регистрируются как единственный случай в родословной. Некоторые могут проявляться сразу после рождения, другие – через несколько месяцев или даже лет.
Одной из главных задач медико-генетического консультирования является точная диагностика заболевания, включая и доклинический (скрытый) период, поскольку от этого зависит определение риска рождения больного ребенка. Кроме того, при многих заболеваниях точный диагноз в раннем возрасте позволяет своевременно начать эффективное лечение и предотвратить развитие тяжелых последствий или даже добиться почти полного выздоровления. Например, фенилкетонурия – наследственное заболевание обмена веществ, проявляется с 2–5-месячного возраста судорогами, проблемами вскармливания, кожными нарушениями, часто расцениваемыми как диатез, постепенным отставанием в психомоторном развитии, в последующем формируется умственная отсталость. Ранняя диагностика (осуществляемая в рамках скринирующих программ новорожденных) дает возможность своевременно начать соответствующее лечение (специальная диета, психостимулирующие и другие препараты), что обеспечивает нормальное развитие ребенка.
В настоящее время достижения фундаментальных наук, молекулярной и медицинской генетики позволяют определять предрасположенность человека ко многим сложно наследующимся болезням, таким, как шизофрения и другие психические заболевания, сахарный диабет, гипертония, атеросклероз, склонность к инфаркту миокарда, бронхиальной астме, алкоголизму и т.д. Удается снизить риск развития соответствующих заболеваний путем формирования правильного образа жизни, оптимизации внутрисемейного климата, характера питания, правильной и адекватной профессиональной ориентации, приема профилактических препаратов и т.д.
Другой важной задачей медико-генетического консультирования является определение риска рождения больного ребенка. Даже если в семье есть ребенок с наследственным заболеванием или пороком развития, вовсе не обязательно, что следующий ребенок будет так же болен. Величина риска оценивается не только для конкретного заболевания, но и для конкретной генетической ситуации в семье, что можно определить только в рамках медико-генетического консультирования.
Заключительным этапом консультирования является оказание врачом-генетиком помощи семье в принятии определенного решения по дальнейшему деторождению. Задача генетика на этом этапе консультирования заключается в том, чтобы объяснить природу и происхождение заболевания у ребенка (или родственника), величину риска, возможные пути снижения риска или методы, предотвращающие рождение больного ребенка. Нередко родители задают вопрос врачу: «А как бы вы сами поступили в нашей ситуации?» Это означает, что генетик не добился полного понимания супругами семейно-генетической ситуации. Только и только семья вправе принимать окончательное решение по этому вопросу.
В процессе медико-генетического консультирования возникают не только генетические и медицинские, но и этические проблемы. Они обусловлены нежеланием консультирующихся раскрыть семейные тайны, выявлением носителя «аномального» гена, несовпадением биологического и паспортного отцовства, необходимостью искусственного оплодотворения или стерилизации при высоком генетическом риске и т.д.
В каких ситуациях нужно обращаться за медико-генетической консультацией? Общими показаниями для консультирования являются: 1) наличие в семье или подозрение на наследственное заболевание; 2) рождение ребенка с врожденным пороком развития или с отставанием в умственном и физическом развитии, 3) наличие сходных заболеваний у родственников, 4) непереносимость некоторых пищевых продуктов и лекарственных препаратов, 5) бесплодие, повторные аборты, выкидыши, мертворождения, 6) воздействия неблагоприятных факторов или тератогенов во время беременности, 7) кровнородственные браки.
В настоящее время для многих наследственных заболеваний разработаны надежные методы дородовой диагностики, применение которых позволяет многим семьям с наследственной отягощенностью избежать рождения больного ребенка.
