Самцы, на выход! Маленькая половая хромосома эволюционирует, но не сдается

У рептилий, например, некоторых видов черепах, половых хромосом вообще нет – из одного и того же яйца может вылупиться как самец, так и самка. Фото Reuters

Плохие новости для представителей так называемого сильного пола, в обиходе – для мужчин. Согласно исследованиям датских и американских ученых, Y-хромосома у людей, которая и определяет принадлежность к мужскому полу, может полностью исчезнуть примерно через 4,6 млн лет. Дело в том, что Y-хромосома, возникшая 300 млн лет назад, имела изначально 1438 генов. С тех пор она уже потеряла 1393 из них. (Надо заметить, что численные характеристики Y-хромосомы постоянно уточняются в процессе исследования генома человека. Так, профессор Вячеслав Тарантул в монографии «Геном человека: энциклопедия, написанная четырьмя буквами» (М., 2003) приводит минимальное оценочное количество генов в Y-хромосоме – 82.) Экстраполируя этот процесс, некоторые исследователи отводят мужчинам от 5 до 10 млн лет существования. А что дальше?..

Хромосомный шовинизм

«Мужчины полностью проиграют в битве полов. Процесс уже запущен», – считает профессор Дженни Грэйвс из Австралийского национального университета. Еще в 2004 году Грэйвс поделилась своим эволюционным пессимизмом на 15-й Международной конференции по проблемам хромосом, проходившей в университете Брюнеля. Грэйвс выдвинула гипотезу: характерная для млекопитающих Y-хромосома в конечном счете потеряет свои несколько десятков генов, включая ген SRY (так называемый ген самцовости – Sex-determining Region of Y), который отвечает за выработку мужских гормонов и за сперматогенез.

Напомним, геном человека состоит из 23 пар хромосом. У женщин 23-ю пару составляют X-хромосомы, а у мужчин к X-хромосоме присоседилась 300 млн лет назад (в силу каких обстоятельств – вопрос отдельный) Y-хромосома. Так как Y-хромосома не имеет пары, то до последнего времени считалось, что она является чуть ли не «деградирующей свалкой» генетического материала. Бытовало мнение, что отсутствие возможности исправления возникающих ошибок приводит к постепенному отключению генов Y-хромосомы.

«Эта маленькая половая хромосома определяет мужской пол у человека, – отмечает Вячеслав Тарантул. – Содержащиеся в ней последовательности рассматривают как очень юные. Скорости мутации в этой хромосоме в четыре раза выше, чем в хромосоме Х. По последним (на тот момент, 2003 год. – А.В.) уточненным данным, их максимальное число не достигает и 100. На 1 миллион букв-нуклеотидов в среднем приходится всего пять генов». Для сравнения: в женской Х-хромосоме минимальное оценочное число генов – 717.

Однако генетики задаются вопросом: почему «неполноценная» Y-хромосома, потерявшая большинство своих генов в процессе эволюции, процветает? Это пока загадка. А в том, что самцовая хромосома процветает, нет никаких сомнений.

7 ноября (первая суббота ноября с 2000 года отмечается как Всемирный день мужчин (Men’s World Day)) медиаофис Всероссийской переписи населения выпустил официальный пресс-релиз, в котором приведены такие данные: в России ожидается прирост в 300 тыс. мужчин. По данным Росстата, на начало 2020 года население России составило 146,7 млн человек, из них 68,1 млн – мужчины и 78,6 млн – женщины. К 2031 году, согласно высокому варианту прогноза, ожидается рост количества мужчин до 69,9 млн, что должно сдвинуть в положительную сторону соотношение полов. «Это говорит о постепенном увеличении численности мужчин и продолжительности их жизни», – отмечается в пресс-релизе.

По-видимому, выжившие гены выполняют в мужской хромосоме какую-то еще неизвестную функцию (функции). Так, есть основания полагать, что именно возникновение Y-хромосомы сыграло основную роль в происхождении человека от обезьяноподобных предков. Известно, например, что у всех млекопитающих, включая обезьян, на женской половой хромосоме Х имеется одинаковый кусок ДНК длиной около 4 млн последовательностей нуклеотидов. Но только у современного человека этот участок ДНК скопировался также на мужскую хромосому Y. Возможно, это и есть тот самый гипотетический «ген человека».

Еще один факт, который должен вдохновлять мужчин: наименьшее различие в геномах человека и шимпанзе наблюдается между Х-хромосомами, а наибольшее – между хромосомами Y. Хотя и здесь не обошлось без исключений: у бушменов Южной и Восточной Африки в Y-хромосоме выявлена мутация, которая имеется у обезьян, но отсутствует в популяциях других людей. Ученые предполагают, что эта мутация возникла еще до эволюционного разделения человека и шимпанзе. Впрочем, в октябре 2020 года американские ученые из Пенсильванского университета сообщили в журнале «Труды АН США» (PNAS), что, несмотря на большое родство на уровне генома Homo sapiense с шимпанзе, по Y-хромосоме мы гораздо ближе к гориллам.

Неандертальцы и COVID-19

Вообще с Y-хромосомой происходили и происходят вещи удивительные. Она, эта хромосома, все время подкидывает биологам нетривиальную информацию к размышлению.

Так, в конце сентября 2020 года появилось сообщение о расшифровке (секвенировании) Y-хромосом двух денисовцев и трех неандертальцев. Впервые была прослежена их эволюционная история. Y-хромосома денисовцев отделилась от общей ветви неандертальцев и современного человека около 700 тыс. лет назад. Y-хромосомы неандертальцев и современного человека разделились позднее – около 370 тыс. лет назад. Филогенетические связи древних и современных людей, описанные по Y-хромосоме, отличаются от таковых, описанных по аутосомному геному, но совпадают со связями по митохондриальной ДНК (она, мтДНК, наследуется только по материнской линии). По-видимому, линии как мтДНК, так и Y-хромосомы поздних неандертальцев были замещены линиями предков современного человека в ходе генетического смешения. Вероятность такого замещения повышается из-за того, что в неандертальской популяции малого эффективного размера накапливался генетический груз.

«Ну, это когда было, – скажут многие. – Какое это имеет отношение к нам?» Правильный ответ – самое непосредственное отношение!

Рядом с огромной красивой женской Х-хромосомой «недоделанная» мужская Y-хромосома кажется курьезом.  Иллюстрация Depositphotos/PhotoXPress.ru

Участники исследования Хьюго Зеберг и Сванте Паабо определили, что это гены группы людей, которая, вероятно, принадлежала неандертальцам. Эта группа генов (гаплотип) обнаружена примерно у 16% жителей Европы и половины населения Южной Азии. У жителей Африки и Восточной Азии этих генов нет. «Поразительно, что генетическое наследие неандертальцев имеет такие трагические последствия во время существующей пандемии», – подчеркивает известный немецкий палеогенетик Сванте Паабо. По данным исследователей, распространенность определенной неандертальской группы генов особенно высока среди жителей Бангладеш, где носителями этого гаплотипа (хромосомного набора) является около 63% жителей. В частности, британские генетики показали, что у аборигенного населения Бангладеш риск умереть от последствий заражения коронавирусом в два раза выше, чем у жителей других регионов Земли в целом.

Впрочем, биологам уже давно и хорошо известны примеры, когда половое размежевание происходит в отсутствие какой-то специфической хромосомы. Есть виды, у которых самцы берут не качеством, а количеством, – у них на одну хромосому меньше, чем у самок. Еще более часто встречающийся вариант, когда пол определяется не хромосомами, а внешними условиями. У амфибий, например таких, как аллигаторы, гаттерии, некоторых видов черепах половых хромосом вообще нет – из одного и того же яйца может вылупиться как самец, так и самка. Все зависит от температуры окружающей среды. Но подходит ли такой вариант для Homo sapiens?

Константин Циолковский считал, что вполне подходит. «Интеллект со временем найдет способ­ность искусственного оплодотворения, и из жизни людей исчезнут позорящие их половые акты», – отмечал основоположник теоретической космонавтики в 1929 году в книге «Растение будущего. Животное космоса. Самозарождение».

Неординарные половые тельца

Даже если это и так, дополнительно добавлять «топливо» в камеру сгорания эволюции вовсе не обязательно. Но именно это сегодня и происходит с человечеством. В свежем выпуске российского научного журнала «Известия РАН. Серия биологическая» (2020, № 6. С. 581–585) напечатана статья группы ученых из Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова и Института молекулярной генетики РАН «Необычное поведение полового тельца (ПТ) в сперматогенезе у мышей, подвергшихся мутагенному воздействию». В статье впервые в мире представлены данные, характеризующие неординарное поведение этих самых половых телец (Х- и Y-хромосом).

«В последние годы в целях выяснения причин мужского бесплодия существенное значение приобретают исследования, направленные, в частности, на детализацию характера изменений структуры и поведения половых хромосом в условиях эксперимента или после воздействий экстремальных факторов окружающей среды», – пишут авторы. В качестве экстремальных факторов окружающей среды в опытах на двух линиях лабораторных мышей биологи использовали химический мутаген дипин. В чем же выражается неординарность поведения ПТ?

«Учеными МГУ и Института молекулярной генетики на модели сперматогенеза у мышей-гибридов и мутантных мышей впервые был открыт новый тип крупномасштабной хромосомной аномалии, – рассказал в беседе с «НГ» первый автор статьи доктор биологических наук Сабир Захидов. – А именно: индивидуализация половых хромосом X и Y, их резкое отделение от основного генома на одной из критических стадий развития мужских половых клеток. Удивительно, но выброс пары половых хромосом далеко за пределы основного ядра и приобретение ими автономности не вызывали их скорую деградацию и гибель. В течение длительного времени половой бивалент XY сохранял цельность, высокую жизнеспособность и, как ни парадоксально это звучит, даже проявлял «желание» вновь интегрироваться в генетически неполноценное ядро половой клетки».

Мало того, столь крупномасштабная мутация в структуре хромосомного материала, хотя и изменяла общий хромосомный баланс, во многих случаях не приводила к нарушению процесса формирования жизнеспособных сперматозоидов. «Правда, остается открытым вопрос, способны ли такие бесполые сперматозоиды участвовать в процессах оплодотворения», – подчеркивает Захидов.

В статье высказывается предположение, что «повышенная жизнеспособность и автономность ПТ (половых телец) скорее всего обеспечиваются благоприятными условиями цитоплазматического окружения половых клеток, существенными для поддержания наследственных структур и развития гамет в целом».

По словам Сабира Захидова, авторы работы предположительно связали «появление клеток с аномалиями в поведении половых хромосом XY с нарушениями внутриядерных физико-химических взаимодействий, в норме обеспечивающих фундаментальную устойчивость и упорядоченность наследственных структур в половых клетках, движущихся по сложному клеточному циклу».

И как вывод, авторы отмечают: «Дальнейшие экспериментальные исследования, в том числе с привлечением современных методов иммуноцитохимии, ультраструктурной цитогенетики, позволяющих детально изучать хромосомы, очевидно, необходимы для понимания структурно-функциональных особенностей и поведения половых бивалентов XY в условиях индуцированного химического мутагенеза. Эти исследования позволят получить новые очень важные данные о том, способны ли организованные в ПТ половые хромосомы, утратившие контакт с основным ядром, действовать в цитоплазматической среде мужских половых клеток как самостоятельный генетический модуль, то есть участвовать в процессах репликации, транскрипции, деления».

В общем, ученым есть еще над чем размышлять и экспериментировать. А вот фантасты давно уже предложили свои варианты аномального поведения бивалентов XY. Один из наиболее впечатляющих – «фабрика живых существ» в повести Аркадия и Бориса Стругацких «Улитка на склоне» (1966). Производство бесполой протоплазмы (живого вещества) здесь поставлено на поток в промышленных масштабах.

«Живой столб поднимался к кронам деревьев, сноп тончайших прозрачных нитей, липких, блестящих, извивающихся и напряженных, сноп, пронизывающий плотную листву и уходящий еще выше в облака. И он зарождался в клоаке, в жирной клокочущей клоаке, заполненной протоплазмой, живой, активной, пухнущей пузырями примитивной плоти, хлопотливо организующей и тут же разлагающей себя, изливающей продукты разложения на плоские берега, плюющейся клейкой пеной… Клоака щенилась. На ее плоские берега нетерпеливыми судорожными толчками один за другим стали извергаться обрубки белесого, зыбко вздрагивающего теста, они беспомощно и слепо катились по земле, потом замирали, сплющивались, вытягивали осторожные ложноножки и вдруг начинали двигаться осмысленно – еще суетливо, еще тычась, но уже в одном направлении, разбредаясь и сталкиваясь, но все в одном направлении, по одному радиусу от матки, в заросли, прочь, одной текучей белесой колонной, как исполинские мешковатые слизнеподобные муравьи…»

Все-таки хорошо, что как минимум пять миллионов лет в запасе у мужской Y-хромосомы еще есть.