Игорь Лалаянц
Коротконогая карликовая кошка Циннамон. Фото Physorg
Причин отставания в росте у некоторых людей много. Одной из первых считается недостаточность работы гипофиза. Клетки его передней доли синтезируют протеин, получивший название гормон роста (Growth Hormone). Самый высокий американец погиб от аденомы гипофиза. В то же время белок, выделенный из гипофизов, одно время помогал маленьким людям прибавить в росте. Потом от этого пришлось отказаться, поскольку экстракты оказались с прионом, то есть аномальным протеином, вызывающим болезнь бешеных коров (спонгиоформную энцефалопатию, при которой мозг становится похожим на губку). Сейчас для лечения используется только проверенный биотехнологический продукт.
С гипофизарным протеином связана и нечувствительность белкового рецептора к гормону, в результате чего клетки не получают соответствующего сигнала к росту и размножению (пролиферации).
Множество известных причин и механизмов регулирования роста отнюдь не означает, что наука знает о нем все. Именно поэтому ученые ищут пути разрешения этой биологической загадки. Одним из возможных решений стала полная расшифровка геномной последовательности высокого уровня качества абиссинской карликовой кошки с красивым именем Циннамон (так называют на Востоке деревья с ароматной корой). Прочтение генома осуществили в университете г. Колумбия (США). Помимо этого были прочитаны геномы еще 53 кошек, что очень важно для заводчиков и тех, кто выводит новые породы.
По ходу чтения были определены так называемые снипы, или одиночные варианты нуклеотидов. Они представляют собой изменения букв генетического кода, не являющиеся мутациями. То есть не приводящими к заменам аминокислот в протеинах и появлению их структурных вариантов (SNP и SV соответственно).
Анализ «полнокровного» генома показал наличие 16 SNV, по которым можно предсказать вредные мутации. Авторы исследования пришли к выводу, что SNV могут становиться маркерами мутаций. Одна из них оказалась в гене-супрессоре опухолевого роста при лимфоме кошек. А у трех неродственных кошек эта мутация в В1-хромосоме привела к карликовости. Причиной стал SV в гене фермента глюкозо-дегидрогеназы (GDH), отщепляющей водород от молекулы сахара, окисление которого дает энергию клеткам. Фермент также необходим для синтеза глюкоз-аминогликанов. Эти ферменты необходимы для определения антигенной специфичности клеток (сигнал «свой–чужой» для иммунных клеток, которые убивают мутантные клетки и тем самым прерывают рост тела).
Американские ученые Миссури подчеркивают, что знание генома кошек поможет не только кошачьей медицине, но и здравоохранению человека, ведь у многих пациентов установить точную причину карликовости или остановки роста очень сложно. Теперь вот предлагается проверять недиагностированных пациентов и на состояние гена GDH, что не так уж и сложно в плане геномики.
Исследования, несомненно, приведут к выявлению роли и других генов, так как ученые во всем мире активно работают с кошками и собаками, ДНК которых легче и дешевле расшифровывать (никто же не будет спрашивать у животных их информированного согласия – informed cosent). К тому же оба вида, максимально приближенных к человеку, размножаются не только быстрее, но и приплод дают значительно больший, что облегчает работу генетиков.
Полученную информацию можно будет переносить и на человека. Это сделает поиски причин заболеваний более нацеленными. Не надо забывать, что из 20 тыс. наших генов роль и функция определены только для 4 тыс., и то далеко не всегда ясно и четко. К большинству генов ученые пока не знают, как подступиться.
комментарии(0)